Weniger als 30 Fälle bekannt
Baby ohne Augen geboren: Seltener Gen-Defekt in den USA
- Aktualisiert: 11.02.2024
- 22:03 Uhr
- Nelly Grassinger
Nach der Geburt ihres Kindes wurden Eltern in Missouri von einer unerwarteten Nachricht überrascht: Ihre Tochter hat keine Augen.
Das Wichtigste in Kürze
In den USA wurde ein Kind ohne Augen geboren.
Das Mächen leidet unter einem extrem seltenen Gendefekt.
Die Eltern riefen daraufhin eine Spendenaktion ins Leben.
Die kleine Wrenley Ice kam am 23. November 2023 in Poplar Bluff in den USA zur Welt. Zu diesem Zeitpunkt wussten ihre Eltern nach einem Bericht der "New York Post" (vom 8. Februar) noch nichts von dem seltenen Gendefekt des Babys.
Das Paar hatte demnach mit Unfruchtbarkeit zu kämpfen gehabt und war von Ärzt:innen informiert worden, das ungeborene Baby sei gesund. Nach der Geburt wurde den Eltern jedoch schnell klar, dass etwas nicht stimmte.
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Baby in Missouri öffnet Augen nach Geburt nicht
"Ich habe bemerkt, dass sie ihre Augen nicht öffnete, und habe die Krankenschwester gefragt", sagte Taylor dem lokalen US-Nachrichtenmagazin KFVS und nahm zunächst an, dass es nur daran lag, dass Babys "ihre Augen nicht sofort öffnen", weil sie an die Dunkelheit im Mutterleib gewöhnt sind.
Der Kinderarzt, der das Neugeborene untersuchte, überbrachte eine ganz andere Nachricht. "Er hörte einfach mit der Untersuchung auf, sah uns an und sagte: 'Ihre Tochter hat keine Augen'", erinnert sich die junge Mutter laut "New York Post".
Das Paar hat dem Bericht zufolge auf der Suche nach Antworten ein Kinderkrankenhaus in St. Louis aufgesucht. Nach einigen Diagnoseversuchen habe der Genetiker Dr. Nate Jensen festgestellt, dass es sich um eine Störung handelt, die als Haploinsuffizienz des Gens PRR12 bezeichnet wird. Diese verursache ein Spektrum von Anomalien in der neurologischen Entwicklung, im Auge und im Multisystem.
Weniger als 30 Fälle des Gen-Defekts bekannt
"Dies ist eine unglaublich seltene Erkrankung - weltweit sind weniger als 30 Fälle beschrieben", sagte Jensen laut "New York Post". "Es gibt nichts, was Wrenleys Mutter oder Vater getan haben, um dies zu verursachen, es gibt nichts, was sie hätten tun können, um es zu verhindern. Es ist völlig zufällig", erklärte Jensen.
Die Familie teilte in einem Spendenaufruf mit, dass Wrenley operiert werden müsse, um "ihre Augenlider zu lösen und Abstandshalter einzusetzen, damit sich ihre Gesichtsstruktur richtig entwickelt". Wenn sie älter ist, werde sie Glasaugen bekommen. "Wir sind zuversichtlich, dass sie mithilfe von Hilfsmitteln, Unterstützung und Liebe ein langes und glückliches Leben haben wird", so ihre Eltern.
- Verwendete Quellen:
- "Focus.de": "Mädchen in den USA kommt ohne Augen zur Welt"